Historia Natalki

NATALKA URODZILA SIĘ 27 LIPCA 2008.r
Ciąża przebiegała prawidłowo i nic nie wskazywało że problemy dopiero przed mami. Natalka urodziła się w 39 tygodniu ciąży przez cesarskie cięcie w szpitalu przy ulicy Staszica w Lublinie, ponieważ podczas badania KTG jej serduszko zaczęło wariować (zdiagnozowano u niej częstoskurcz serca) Lekarz stwierdził że u wcześniaków to częsta rzecz, w czasie porodu zachłystała się wodami co sprawiło że miała zapalenie płuc. Pediatra stwierdził że dziecko rozwinięte jest na 36, nie wiedzieliśmy czy to żart czy po prostu lekarz prowadzący ciążę się pomylił i źle ocenił płód. Natalka po urodzeniu wyglądała jak by była dzieckiem typu azjatyckiego ale innym od Zespołu Downa. Natalka leżała na wcześniakach przez prawie miesiąc,mieliśmy do niej ograniczony dostęp. Żona na początku dokarmiała swoim mlekiem odciągając sobie pokarm(nie można było długo przebywać na sali dla noworodków) Szybko jednak straciła pokarm przez nerwy. Przesiewowe badanie krwi wykazało że Natalka może być chora na chorobę genetyczną znaną myślę wszystkim ostatnio z mediów MUKOWISCYDOZA, zabrzmiało to jak wyrok śmierci. Nie myśleliśmy o niczym innym jak tylko o wrednej chorobie. Przesiewowe badania przeprowadzone są przez oddział genetyczny w Warszawie, badanie powtórzono poziom bilirubiny we krwi też przekraczał normę ale nieznacznie spadł. Natalce pobrano jeszcze raz krew i wykonano badanie szczegółowe genetyczne które nie potwierdziło iż jest chora na mukowiscydozę. Wykonaliśmy także test potny który potwierdził że Natalka jest zdrowa W międzyczasie Natalkę przewieziono na oddział kardiologiczny do Szpitala Dziecięcego przy ulicy Chodźki w Lublinie gdzie spędziła kolejny miesiąc. Wypisując nas ze Staszica dano nam szereg skierowań do specjalistów, w tym też do genetyka. Diagnozowano jej częstoskurcz oraz doleczono zapalenie płuc, jedyny plus, że mogliśmy być z nią 24 godziny na dobę, na zmianę. Szymon nasze starsze dziecko (w tedy 5 lat) przez to że nie widział siostry (dzieci nie były wpuszczane na oddział) oraz przez częste nieobecności rodziców w domu zaczął się jąkać. Natalka rosła i coraz bardzie było widać że jej wygląd nieznacznie, ale jednak odbiega od wyglądu innych dzieci w jej wieku. Chodź my tego nie widzieliśmy, a raczej nie chcieliśmy widzieć, to nie zwracaliśmy na to uwagi. Po licznych badaniach okazało się że serce Natalki na lekką wadę anatomiczną polegająca na innym ułożeniu serca w klatce piersiowej. Badania wykazały także nie wykształcenie robaka móżdżku w mózgu naszej córki. Lekarz poinformował nas że może mieć to wpływ na równowagę (problemy z chodzeniem precyzyjne chwytanie) Natalka na także wiotkość krtani co powoduje że nie może jeść twardych rzeczy co powoduje u niej odruch wymiotny (jak się potem okazało normalne u dzieci z zespołem RTS). Natalka jadła na początku do 2 lat tylko mleko, kaszę i słoiki bobo wity co zepsuło jej zęby. Po dwóch miesiącach wreszcie w domu akurat na urodziny Szymona:))) Natalka rosła i było widać opóźnienie w stosunku do innych dzieci. Zaczęło się chodzenie po specjalistach: okulista, laryngolog, neurolog, kardiolog, ortopeda, rehabilitacja, genetyk, psycholog, logopeda, od niedawna stomatolog. Do większości specjalistów trzeba chodzić prywatnie ponieważ np. do kardiologa na wizytę w naszym pięknym mieście trzeba czekać nawet pół roku i nie jet to żart do innych specjalistów wygląda to podobnie Niestety nikt nie wiedział co jest Natalce. Wykonano badania genetyczne kariotypu które nic nie wykazały.Dopiero we wrześniu 2010 r. zdecydowaliśmy się pojechać do Warszawy do INSTYTUTU MATKI I DZIECKA, do poradni genetycznej gdzie diagnozę postawiono niemalże w 5 minut po wejściu do gabinetu - RTS- Syndrom Rubinsteina- Taybiego. RTS jest chorobą bardzo rzadką w Polsce zdiagnozowano około 20 przypadków tej choroby. Najwięcej przypadków w Holandii. Diagnozę przeprowadzono tylko klinicznie. Badania genetyczne nie są prowadzone w naszym kraju. W Polsce wykonuje się badania gdzie trafność wynosi 50 % Może się okazać że badanie genetyczne nie potwierdzi RTS. Z opisu choroby można przypuszczać że Natalka chora jest na RTS w 100 % Dzieci z RTS opóźnione są harmonijnie (we wszystkich sferach tak samo) Niestety dzieci z RTS opóźnione są także umysłowo w stopniu umiarkowanym. Natalka zaczęła chodzić w wieku 2 lat na dzień dzisiejszy nie mówi, ale jest dzieckiem bardzo radosnym i ufnym. W 2011 we wrześniu ruszyła do przedszkola integracyjnego, gdzie bardzo szybko się zaadoptowała. Nasza determinacja i chęć pomocy niektórych ludzi, rehabilitantów, lekarzy daje nadzieje że nie będzie tak źle jak to się mówi LUDZIE MAJĄ GORZEJ.

ROK 2012

A na co dzień, pomimo wszelkich przeciwności losu Natalka jest bardzo wesołą dziewczynką. Aczkolwiek jest małym uparciuchem, posiada własne zdanie i potrafi je okazać.

Już drugi rok uczęszcza do przedszkola, do grupy integracyjnej i bardzo chwali sobie ten stan. Dzięki systematycznej pracy, ćwiczeniom i terapiom jej rozwój intelektualny ostatnimi czasy ruszył do przodu. Najważniejsze, że Panienka w końcu zaczęła mówić! Od wakacji 2012 r. obserwujemy znaczny postęp w tej sferze. Chociaż jej mowa nie jest jeszcze wyraźna, a niektóre wyrazy przekręca lub zjada sylaby początkowe, lub końcówki wyrazów, to potrafi powtórzyć już praktycznie każde słowo, a nawet zbudować proste (2 -3 wyrazowe) zdanie. Dzięki temu wyraża i okazuje swoje emocje i potrzeby. Świetnie idzie jej recytowanie prostych wierszyków oraz śpiewanie piosenek. W czynnościach samoobsługowych także poczyniła postępy – sygnalizuje potrzeby fizjologiczne, potrafi z pomocą zjeść zupę czy wykonać toaletę (np. umyć rączki czy buzię). 

Natalka chętnie uczestniczy w zajęciach terapeutycznych, choć czasami jest bardzo zmęczona, okazuje to wtedy rozdrażnieniem i wielkim płaczem. Jej lista obowiązków przebija niejednego dorosłego. Nieraz nie starcza jej już czasu na zabawę lub przez zmęczenie nie ma siły obejrzeć ulubionej bajki (czyt. Niedźwiedź w dużym Niebieskim Domu).  Każdego dnia ćwiczy z rodzicami, dziadkami i rehabilitantami ucząc się tego, co zdrowym dzieciom przychodzi naturalnie i bez trudu. Dobrze rozumie i wykonuje polecenia, co oznacza, że dysponuje potencjałem poznawczym, który pod wpływem umiejętnych oddziaływań terapeutycznych może umożliwić jej w miarę samodzielne funkcjonowanie w środowisku. 

To małe sukcesy Natalki motywują nas do ciągłego działania, do szukania nowych dróg
i metod wspomagania jej rozwoju. Pomimo tego, że zarówno nasz tryb życia jak i naszego starszego syna został w pełni dostosowany do potrzeb Natalki, i nieraz doba jest za krótka i nie starcza już sił, a nieraz brakuje cierpliwości, to nadal mamy marzenia i chcemy być szczęśliwi.  Chociaż te marzenia musieliśmy trochę zmodyfikować
i dostosować do obecnej rzeczywistości.

Najważniejsze oby do przodu! Żeby wykorzystać każdą chwilę i niczego nie przegapić...

ROK 2013

Jeśli chodzi o rozwój Natalki, to śmiało można powiedzieć, że w ciągu ostatniego roku znacznie poszła do przodu. Dotyczy to zwłaszcza rozwoju mowy, stała się bardzo komunikatywna i rozgadana. Swobodnie wypowiada zdania max 9 wyrazowe, zadaje mnóstwo pytań, recytuje wierszyki, śpiewa piosenki, „czyta” książeczki. Nadal jednak mnóstwo pracy w sferze motoryki małej – rysowanie na etapie bazgrolenia. Natalka bardzo łatwo niecierpliwi się, dekoncentruje  i traci zainteresowanie zadaniami o podwyższonym dla niej stopniu trudności np. kolorowanie, układanie puzzli.

Nieustannie pracujemy też nad rozwojem emocjonalnym i relacjami społecznymi Natalki – lęk przed nieznanymi lub przez pewien czas niewidzianymi osobami, nowymi lub przez pewien czas nie doświadczanymi  sytuacjami (np. dłuższa nieobecność na zajęciach).

Jeśli chodzi o przedszkole radzi sobie bardzo dobrze próbując np. rządzić dziećmi :)

W dalszym ciągu kłopoty z przyjmowaniem pokarmów oraz ich wydalaniem.

Pokarmy podawane Natalce są bardzo miękkie lub całkiem rozdrobnione ( kłopot z przełykaniem)

Co do kwestii zdrowotnych rok 2013 nie był najgorszy.

Udało nam się w końcu wyleczyć i usunąć część zepsutych ząbków (zabieg w znieczuleniu ogólnym), powtórzyliśmy rezonans (bez zmian),  EEG (zapis nieprawidłowy, do obserwacji), echo serca (w porządku, do powtórki w br).

Niestety podczas wielokrotnego przebywania w szpitalu na badaniach u Natalki   wykryto bakterię typowo szpitalną i trudną w leczeniu pałeczkę ropy błękitnej oraz  bakterię gronkowca złocistego. Obydwie bakterie występują w  obrębie jamy nosowo – gardłowej oraz uchu ( częste infekcje uszne, katar)

Udało się nam wykonać za pośrednictwem Dziecięcego Szpitala Klinicznego w Lublinie badania genetyczne, które jednoznacznie eliminują nosicielstwo genu patogennego choroby na którą chora jest nasza córka  u nas jak i u brata Natalki

Wiele mamy jeszcze do zrobienia, a rzeczywistość nieustannie weryfikuje nasze plany i założenia,  życiu istnieją jednak rzeczy, o które warto walczyć do samego końca.

Rodzice

Chcieli byśmy podziękować wszystkim którzy chodź w małym stopni mogli pomóc Natalce
by mogła w miarę normalnie żyć.