Zespół Rubinsteina-Taybiego

Zespół Rubinsteina-Taybiego, mikrodelecja 16p (ang. Rubinstein-Taybi syndrome) – zespół wad wrodzonych, na którego obraz kliniczny składają się małogłowie, skośno-dolne ustawienie szpar
powiekowych, klinodaktylia, szerokie kciuki i paluchy, wrodzone wady serca i układu moczowego,
wąskie usta, zwężenie szczęki, hipoplazja żuchwy, wysoko wysklepione podniebienie, tyłozgryz,
gruszkowate guzki na zębach, wnętrostwo. Pacjenci z zespołem Rubinsteina i Taybiego wykazują
opóźnienie umysłowe. Pierwszy pełny opis zespołu przedstawili w 1963 roku Jack H. Rubinstein i
Hooshang Taybi. Przyczyną zespołu Rubinsteina-Taybiego jest najczęściej autosomalnie
recesywna mutacja w genie CREBBP, zlokalizowanym na krótkim ramieniu chromosomu 16
pary.

ZRÓDŁO WIKIPEDIA WOLNA ENCYKLOPEDIAZESPÓŁ RUBINSTEIN- TAYBI

"Zespół" jest to termin medyczny. Jest to pewna kombinacja cech i objawów sugerująca konkretną
chorobę lub problem medyczny. Zespół Rubinstein- taybi'ego jest uwarunkowany genetycznie. Mały fragment materiału genetycznego. Część chromosomu 16 nie znajduje się na swoim miejscu lub w ogóle nie można stwierdzić jego obecności. Nie jest jasne w jaki sposób powstaje zaburzenie. RTS występuje z równą częstością u chłopców i u dziewczynek. W 1963r. Pediatra Rubinstein i radiolog Taybi opisali siedem przypadków dzieci z podobnym zespołem objawów. Początkowo został on nazwany "Zespołem Szerokiego Palucha". Później nazwę tą zastąpiono nazwiskami dwóch naukowców. RTS nie jest częstym zespołem. W Holandii rocznie rodzi się dwoje dzieci z tym zespołem ( częstość od 1: 100 000 do 1: 125 000 urodzeń ) Przypuszcza się że na terenie Holandii jest obecnie około 125 dzieci z tym zespołem , a o 65 przypadkach wiadomo na pewno. Przy podejrzeniu RTS można wykonać badania genetyczne.W przypadku rozpoznania zespołu Rubinstein- Taybi'ego rodzice i opiekunowie dziecka mają dużo pytań i wątpliwości. Co to jest RTS? Jakiego rodzaju dziećmi są dzieci z tym zespołem? Jakiej opieki i specjalistycznej pomocy wymagają? W tym opracowaniu nie znajdą państwo wszystkich odpowiedzi, jedynie wstępne informacje.

Z CZYM MOŻNA SIĘ ZETKNĄĆ SIĘ U DZIECKA Z ZESPOŁEM RUBISTEIN- TAYBI'EGO

Osoba z zespołem RTS nie musi mieć wszystkich poniższych cech. Wiele z nich może występować
indywidualnie, u osób zdrowych. Jednak kombinacja wielu z nich u jednej osoby sugeruje RTS.
U osób z RTS mogą pojawić się o wiele częściej niż w zdrowej populacji następujące zaburzenia:

-Picie wolno, małych ilości- wymioty
-Zaparcia
-Anomalie gałki ocznej
-Wady serca
-Opóźnienie rozwoju psychomotorycznego
-Rozwój jest wolniejszy ale harmonijny
-U wszystkich osób z RTS występuje upośledzenie umysłowe
-U wszystkich osób z RTS występuje szeroki paluch
-Osoby z tym zespołem mają przyjacielski i radosny charakter
-Nawiązują łatwo kontakt
-Liczne, charakterystyczne cechy twarzy pojawiają się z wiekiem
-Występują typowe zaburzenia uzębienia dotyczące stałych zębów

CZEGO MOGĄ OCZEKIWAĆ RODZICE I OPIEKUNOWIE?
ZACHOWANIE
W okresie niemowlęcym dzieci są często ciche i spokojne. Z wiekiem stają się bardziej przyjacielskie i radosne. Łatwo nawiązują kontakt, szczególnie z osobami przypadkowymi, obcymi(czasami zbyt łatwo).Reagują spontanicznie i naturalnie. Z drugiej strony mogą być niecierpliwe sumie chętnie współpracują i zachowania społeczne są u nich dobrze rozwinięte.mMogą mieć problemy z dłuższym skupianiem uwagi. Wymaga to od ich nauczycieli dużej wytrwałości i cierpliwości.

ROZWÓJ INTELEKTUALNY
Dziecko pod względem intelektualnym rozwija się gorzej niż zdrowe dzieci. Wcześniej sądzono, że
wszystkie dzieci z RTS mają upośledzenie umysłowe znacznego stopnia. Obecnie wiadomo, że
takie przypadki należą do rzadkości. Przy dużej trosce i uwadze, niektóre dzieci radzące sobie
dobrze ,mogą uczęszczać do żłobka ,czy normalnego przedszkola.W innych przypadkach, zwłaszcza przy dużym opóźnieniu rozwoju psychomotorycznego, dzieci nie radzą sobie w grupie rówieśników i powinny trafić do specjalnego, dziennego ośrodka dla dzieci z upośledzeniem umysłowym.

ROZWÓJ MOWY
Dzieci rozumieją z reguły więcej niż są w stanie powiedzieć. Mowa rozwija się późno. Pierwsze
słowo wypowiadają najczęściej pomiędzy 2 ,a 4 rokiem życia lub nawet później. Widząc, że nie są rozumiane złoszczą się i bywają agresywne. Dlatego ważne jest znalezienie innych sposobów porozumiewania się np. gesty ,
rysunki- mogą być bardzo pomocne w tym początkowym okresie.

ROZWÓJ FIZYCZNY
Problemy z jedzeniem i piciem utrzymują się przez cały okres niemowlęctwa i wczesnego dzieciństwa , a kończą się w okresie przedszkolnym. Jednak dławienie i wymioty pozostają dużym problemem dzieciństwa.

ROZWÓJ MOTORYCZNY I SAMODZIELNOŚĆ
Większość dzieci uczy się siedzieć i raczkować pomiędzy 1 a 2 rokiem życia , a chodzić pomiędzy
2 a 4. Sposób poruszania może wydawać się bardzo nienaturalny, sztywny. Wszystkie codzienne czynności jak
ubieranie, rozbieranie się , samodzielne jedzenie są dla nich dużo trudniejsze do nauczenia. Pomoc fizykoterapeuty może przynieść dobre rezultaty.

TWARZ
Twarz dzieci z zespołem RTS znacznie się zmienia w pierwszych latach życia. W okresie wczesnego dzieciństwa jest okrągła i symetryczna. Dopiero w wieku szkolnym przybiera charakterystyczny dla RTS wygląd.
Twarz staje się dłuższa oraz może pojawić się niewielkiego stopnia asymetria. Oczy ustawiają się skośnie ku
dołowi. Brwi często stają się grube i ciężkie. Rzęsy są długie. Sposób śmiania się dzieci z RTS bywa uderzający.

Źródło Stowarzyszenie na Rzecz Dzieci z Zaburzeniami Genetycznymi